Saúde Desvendada

Um estudo recente publicado na revista Genetics investigou o papel das mutações no gene MECP2 e sua ligação com o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O gene MECP2 é conhecido por estar associado à Síndrome de Rett, uma condição neurológica rara, onde sua função como leitor da metilação da citosina no DNA é considerada crucial. No entanto, variantes desse gene também têm sido encontradas em indivíduos com TEA, levantando questões sobre sua relevância para o desenvolvimento do transtorno.

A pesquisa se concentrou em nove variantes missense do MECP2, que inicialmente não possuíam significado clínico conhecido. Para avaliar se essas variantes poderiam ser consideradas alelos de risco para o TEA, os cientistas desenvolveram testes funcionais utilizando leveduras e Drosophila (moscas-das-frutas). Esses modelos permitiram analisar o impacto das diferentes mutações na função do gene MECP2. Os testes foram calibrados com variantes já conhecidas como patogênicas ou benignas, fornecendo um ponto de referência para interpretar os resultados.

Os resultados do estudo indicaram que quatro das nove variantes do MECP2 associadas ao TEA resultaram em perda de função do gene, enquanto as cinco restantes foram consideradas funcionais. Uma análise mais aprofundada revelou que a instabilidade da proteína poderia explicar a alteração na função de algumas dessas variantes. Surpreendentemente, mesmo em leveduras e Drosophila, que não possuem metilação do DNA, todas as variantes patogênicas para Rett e TEA localizadas no domínio de ligação ao DNA metilado demonstraram perda de função. Isso sugere que a ligação do MECP2 ao DNA não metilado pode ter um papel clinicamente relevante, abrindo novas perspectivas para a compreensão e tratamento do TEA e da Síndrome de Rett.

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