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O Programa de Saúde Pública de Minas Gerais implementou um amplo rastreamento neonatal para detectar a hiperplasia adrenal congênita (HAC), uma condição genética que afeta as glândulas adrenais. Ao longo de 10 anos, mais de dois milhões de recém-nascidos foram submetidos à triagem, proporcionando dados valiosos sobre a incidência e o manejo dessa doença no estado.

A triagem é coordenada pelo NUPAD (Núcleo de Ações e Pesquisa em Apoio Diagnóstico) da Universidade Federal de Minas Gerais (UFMG), que atua como intermediário entre a administração estadual de saúde e o programa universal brasileiro. Os resultados revelaram uma incidência de HAC clássica de 1 em cada 14.647 nascimentos. A maioria das amostras para o teste foi coletada no quinto dia de vida dos bebês. Um total de 1.352 bebês foram encaminhados para avaliação clínica adicional, dos quais 142 foram diagnosticados com a forma clássica da doença.

Um aspecto relevante do estudo é a taxa de falsos positivos, que chegou a 0,06%. Para minimizar essa taxa, o programa implementou cutoffs apropriados e um acompanhamento rigoroso dos recém-nascidos hospitalizados. Apesar disso, 22% dos bebês diagnosticados com HAC foram hospitalizados devido a sintomas de perda de sal antes ou durante a primeira consulta, o que demonstra a importância do diagnóstico precoce e do tratamento adequado. O sucesso do programa reside na integração com o sistema público de saúde, que oferece cuidados abrangentes, e na capacidade do centro de triagem neonatal de encaminhar os casos positivos de forma rápida e eficiente.

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