A deficiência de 3-hidroxi-3-metilglutaril-CoA liase (HMGCLD) é uma acidúria orgânica autossômica recessiva rara que pode levar a complicações neurológicas graves e até mesmo à morte se não for tratada precocemente. A condição geralmente se manifesta no primeiro ano de vida, com episódios de descompensação metabólica. Um estudo recente detalha o caso de um menino de 20 meses que apresentou essa rara condição.
O paciente foi internado após uma convulsão noturna, apresentando inconsciência, hipoglicemia severa e acidose metabólica sem cetonúria. A hipoglicemia foi prontamente corrigida com glicose, e o estado epiléptico foi tratado com medicamentos específicos. Exames de ressonância magnética revelaram lesões cerebrais bilaterais e simétricas, além de uma leve redução no volume da substância branca. A análise de ácidos orgânicos na urina confirmou a suspeita de HMGCLD, e testes genéticos identificaram variantes raras no gene HMGCL.
Após o diagnóstico, a criança foi submetida a uma dieta com restrição de proteínas, suplementação com L-carnitina e um suplemento calórico noturno. Inicialmente, houve um leve atraso no desenvolvimento psicomotor, mas, aos 3 anos e meio, o desenvolvimento da criança normalizou. Desde o diagnóstico, o paciente não apresentou mais crises metabólicas ou convulsões. Este caso reforça a importância de considerar a HMGCLD em crianças que apresentam hipoglicemia hipocetótica e acidose metabólica de causa desconhecida. Dada a raridade da doença e a complexidade do tratamento, o acompanhamento multidisciplinar é fundamental para o sucesso terapêutico.
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