Um estudo recente aprofundou a compreensão da Síndrome de Xia-Gibbs (XGS), uma condição rara de deficiência intelectual causada por alterações no gene AHDC1. A pesquisa, focada em 16 pacientes brasileiros, revelou características clínicas e moleculares importantes, expandindo o que se conhecia sobre a síndrome.
Os pesquisadores coletaram dados detalhados por meio de entrevistas com familiares, reanálise de avaliações genéticas e de saúde anteriores, e relatórios médicos. A análise identificou doze novas variantes causadoras no gene AHDC1. Todos os pacientes apresentaram deficiência intelectual, hipotonia (baixo tônus muscular), atraso no desenvolvimento motor e características faciais atípicas. Problemas de fala e transtorno do espectro autista também foram comuns. Surpreendentemente, o estudo identificou três fenótipos frequentes que não haviam sido relatados anteriormente na literatura médica relacionada à XGS: hiperfagia (aumento do apetite) ou obsessão por comida, alterações genitais ou gonadais em pacientes do sexo masculino e encurtamento do tendão de Aquiles. A identificação destes novos traços ajuda a refinar e facilitar o diagnóstico da síndrome.
Além disso, a pesquisa forneceu suporte estatístico significativo para associações genótipo-fenótipo previamente relatadas, como a ligação entre variantes patogênicas na primeira metade da região codificadora de AHDC1 e a ocorrência de epilepsia e escoliose. Os autores também propuseram uma nova associação entre variantes na extremidade N-terminal do gene e regressão no desenvolvimento. Em resumo, o estudo demonstra o envolvimento multissistêmico da Síndrome de Xia-Gibbs, que vai além dos déficits de neurodesenvolvimento, afetando também o sistema musculoesquelético e as características genitais/gonadais. Avaliações fenotípicas abrangentes em todos os casos identificados de XGS são recomendadas para reconhecer e associar com precisão novos sinais clínicos à síndrome, o que permite um melhor acompanhamento e tratamento dos pacientes.
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