Pesquisadores identificaram que mutações no gene SCN2A, um canal de sódio importante no cérebro, estão fortemente ligadas ao Transtorno do Espectro Autista (TEA). Um estudo recente investigou como a deficiência de SCN2A afeta o funcionamento do cérebro, especialmente os circuitos cortico-estriatais, que desempenham um papel crucial no TEA.
Utilizando um modelo de cérebro humano em laboratório, chamado assembloide cortico-estriatal, os cientistas observaram que uma mutação específica no SCN2A (SCN2A-C959X) prejudica as projeções axonais de longo alcance entre as regiões do córtex cerebral. Essas projeções são essenciais para a comunicação entre diferentes áreas do cérebro. Além disso, a mutação reduziu a densidade das espinhas dendríticas, pequenas protuberâncias nos neurônios que são importantes para a formação de sinapses, as conexões entre os neurônios, no estriado, uma área do cérebro envolvida no controle motor e na recompensa. Essa disfunção afeta a transmissão sináptica excitatória entre o córtex e o estriado, comprometendo a comunicação neural.
Um achado surpreendente foi que os assembloides cerebrais com a mutação SCN2A apresentaram uma hiperexcitabilidade da rede neural. Isso significa que os neurônios se tornaram excessivamente ativos, o que não foi observado em modelos animais com deficiência de Scn2a. Essa descoberta destaca uma vulnerabilidade específica dos circuitos cerebrais humanos à deficiência de SCN2A e contribui para o melhor entendimento das bases biológicas do autismo e abre caminhos para o desenvolvimento de terapias mais direcionadas para pessoas com TEA associado a mutações no SCN2A. O estudo enfatiza a importância de se considerar as diferenças entre modelos humanos e animais na pesquisa de distúrbios neurológicos.
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