O Transtorno do Espectro Autista (TEA) manifesta-se de diversas formas, incluindo comprometimentos cognitivos e de linguagem. Uma pesquisa recente investigou as bases genéticas da condição não verbal em indivíduos com TEA, utilizando uma abordagem genômica abrangente. O estudo identificou uma variante comum inédita, rs1944180 no gene CNTN5, que demonstrou uma associação significativa com a ausência de linguagem através de testes familiares de desequilíbrio de transmissão.
A análise de pontuação de risco poligênico (PRS) revelou que um PRS mais elevado para TEA estava significativamente ligado à condição não verbal, especificamente no contexto do TEA e não relacionado a outras condições como transtorno bipolar ou esquizofrenia. Modelagem de equação estrutural (SEM) identificou dois SNPs causais, rs1247761 no gene KCNMA1 e rs2524290 no gene RAB3IL1, conectando o TEA com traços de linguagem. O modelo indicou um efeito unidirecional, com o TEA impulsionando os comprometimentos de linguagem.
Além disso, mutações *de novo* (DNMs) foram encontradas em associação com o TEA, e a interação entre variantes comuns e DNMs impactou significativamente a condição não verbal. A pesquisa também identificou cinco genes de alto risco para TEA, com DNMs enriquecidos em vias relacionadas à glicosilação. Em resumo, o estudo oferece novas perspectivas sobre os mecanismos genéticos subjacentes aos déficits de linguagem observados no Transtorno do Espectro Autista, contribuindo para uma melhor compreensão e possíveis intervenções futuras.
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