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A síndrome associada ao gene SATB2 (SAS) é uma condição complexa que afeta o desenvolvimento neurológico e, frequentemente, apresenta manifestações orais significativas. Um estudo recente investigou o fenótipo oral em crianças com SAS, revelando a importância do acompanhamento precoce para garantir o melhor desenvolvimento possível.

A pesquisa, conduzida com uma coorte de pacientes na França, destacou que a SAS pode causar dificuldades alimentares persistentes e atrasos significativos na linguagem. Em muitos casos, as crianças apresentavam problemas de comunicação desde os primeiros meses de vida, com balbucio limitado. Atrasos importantes na aquisição de vocabulário também foram observados. Uma descoberta importante foi a correlação entre a presença de fenda palatina ou sequência de Robin (RS) e a maior severidade dos problemas de alimentação e fala. A sequência de Robin é um conjunto de anomalias congênitas que afetam a mandíbula e as vias aéreas.

Diante desses achados, os pesquisadores enfatizam a necessidade de monitorar de perto a comunicação pré-linguística em bebês com fenda palatina isolada ou sequência de Robin. Além disso, recomendam a investigação de possíveis alterações no gene SATB2, especialmente durante o período pré-natal, quando se identifica a presença de fenda palatina ou RS. A identificação precoce da SAS pode permitir intervenções mais direcionadas, como terapia da fala e acompanhamento nutricional, com o objetivo de minimizar o impacto da síndrome no desenvolvimento oral e da comunicação das crianças afetadas. O diagnóstico permite também o aconselhamento genético familiar adequado.

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