Saúde Desvendada

Estudos recentes têm apontado para uma possível sobreposição entre o Transtorno do Espectro Autista (TEA) e a Doença de Parkinson (DP), tanto em manifestações clínicas quanto em possíveis defeitos genéticos subjacentes. Uma nova pesquisa investigou a frequência de deleções exônicas raras – ausência de partes de genes – associadas a genes relacionados ao Parkinson em crianças diagnosticadas com TEA.

O estudo, que envolveu 305 crianças com TEA, utilizou uma análise de microarray cromossômico para identificar variações no número de cópias (CNVs) em seus genomas. Os resultados revelaram que aproximadamente 1% da amostra apresentava deleções em genes conhecidos por estarem envolvidos em formas mendelianas de DP ou por contribuir para o risco da doença. Foram identificadas deleções nos genes PRKN (Parkin RBR E3 ubiquitin protein ligase) e SNCAIP (synuclein alpha interacting protein) em um paciente cada. Adicionalmente, dois outros pacientes apresentaram deleções intragênicas no gene RABEPK (Rab9 effector protein with kelch motifs).

Embora as deleções envolvendo genes associados ao Parkinson tenham se mostrado eventos raros nesta coorte de crianças com autismo, a identificação dessas variações genéticas reforça a hipótese de que as duas condições, TEA e DP, podem compartilhar mecanismos moleculares de patogênese. Essa descoberta abre caminhos para futuras pesquisas que busquem elucidar as vias biológicas comuns entre esses distúrbios neurodesenvolvimentais e neurodegenerativos, o que pode levar a novas abordagens terapêuticas. A compreensão da genética do autismo continua a evoluir, e estudos como este são importantes para identificar subgrupos de indivíduos com TEA que podem se beneficiar de intervenções direcionadas.

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