Os distúrbios do neurodesenvolvimento (DNDs), como o autismo e o transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH), são geralmente diagnosticados durante a infância ou adolescência. No entanto, pesquisas recentes sugerem que as causas subjacentes desses distúrbios podem estar ligadas a eventos que ocorrem muito antes, durante o desenvolvimento cerebral fetal.
Um estudo inovador analisou variações no número de cópias (CNVs) no genoma humano, que estão associadas aos DNDs. Os pesquisadores integraram dados de mais de um milhão de transcritomas de células únicas, abrangendo as principais regiões do cérebro e todo o período do desenvolvimento cerebral humano. A análise revelou que certos grupos de CNVs são expressos preferencialmente durante o desenvolvimento cerebral fetal inicial. Um grupo estava ligado a neurônios em desenvolvimento e outro a precursores de células, especialmente glia radial. Acredita-se que a glia radial desempenha um papel fundamental na organização do cérebro em desenvolvimento.
Curiosamente, o grupo de CNVs associado aos neurônios em desenvolvimento estava relacionado à sinalização sináptica, sugerindo que a disfunção sináptica observada em DNDs pode ter origem no início do desenvolvimento fetal. Já o grupo de CNVs associado aos precursores de células estava relacionado ao ciclo celular, o que sugere uma possível disfunção na proliferação e diferenciação dessas células. Após o nascimento, a expressão dos genes desses dois grupos de CNVs foi encontrada enriquecida em neurônios intratelencefálicos, que integram informações corticais. Esses achados reforçam a importância de se investigar os processos que ocorrem durante o desenvolvimento fetal para uma melhor compreensão e, eventualmente, tratamento dos DNDs. O estudo abre novas perspectivas para intervenções precoces que visem mitigar os efeitos dessas variações genéticas no desenvolvimento cerebral.
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