Um estudo recente identificou uma nova variante no gene NUS1 associada a atraso no desenvolvimento e transtornos do espectro autista (TEA) em uma família chinesa. A pesquisa expande o conhecimento sobre as mutações nesse gene e suas implicações, contribuindo para um diagnóstico mais preciso e para o aconselhamento genético familiar.
O estudo de caso detalha a análise de um menino de 8 anos que apresentava atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual e características de TEA. Através do sequenciamento completo do exoma, os pesquisadores identificaram uma variante heterozigótica no gene NUS1 (c.279del, p.L94Wfs*11). Essa mutação, que não foi encontrada nos pais do paciente, leva à interrupção prematura da produção da proteína NUS1. A variante foi classificada como patogênica de acordo com as diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics, confirmando o diagnóstico de distúrbio do desenvolvimento intelectual autossômico dominante-55 com convulsões (MRD55) e TEA.
A proteína NUS1 desempenha um papel crucial na produção de undecaprenil pirofosfato sintase, uma enzima essencial para a glicosilação, um processo fundamental para diversas funções celulares. Mutações no gene NUS1 já haviam sido associadas a distúrbios neurológicos, como a doença de Parkinson, convulsões, deficiência intelectual, distonia e distúrbios congênitos da glicosilação. Essa nova descoberta aprofunda a compreensão do espectro de manifestações clínicas relacionadas a alterações nesse gene, oferecendo novas perspectivas para o diagnóstico e o tratamento de pacientes com quadros semelhantes. Além disso, a identificação da base genética do caso permite que os pais recebam aconselhamento genético mais preciso sobre os riscos de recorrência em futuras gestações, auxiliando na tomada de decisões informadas sobre o planejamento familiar.
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