O sequenciamento do exoma completo (WES) tem se mostrado uma ferramenta valiosa na área pediátrica, auxiliando no aumento do índice de diagnósticos precisos, fornecendo opções de tratamento mais direcionadas e ajudando a estimar os riscos de recorrência de certas condições genéticas. No entanto, o conhecimento sobre a eficácia e aplicabilidade dessa tecnologia em adultos que convivem com deficiências do neurodesenvolvimento ainda é limitado. Um estudo recente destaca a importância de reavaliar pacientes adultos para identificar possíveis causas genéticas para suas condições.
O estudo de caso apresentado envolveu um homem de 23 anos diagnosticado com transtorno do espectro autista, deficiência intelectual, fenda palatina, micrognatia (mandíbula pequena), microcefalia (cabeça menor que o normal), úvula bífida, deficiência auditiva condutiva e hipotonia (diminuição do tônus muscular). Ele apresentava diversas características dismórficas, como pregas epicânticas, ponta nasal bulbosa, deformidades bilaterais na orelha e dedos afilados. Apesar da suspeita de uma síndrome genética, o teste WES nunca havia sido realizado devido à sua relativa novidade e custo. Exames genéticos anteriores, como Fragile X, microarray, FISH e testes sub-teloméricos, foram negativos.
Recentemente, o teste WES revelou que o paciente possuía uma variante patogênica no gene EFTUD2 (c.1705 C>T), associada à Disostose Mandibulofacial com Microcefalia (MFDM). A descoberta de que essa variante surgiu *de novo* (ou seja, não foi herdada dos pais) permitiu à família obter uma estimativa mais precisa do risco de recorrência da condição. Este caso ressalta a relevância de considerar o sequenciamento do exoma completo em adultos com quadros complexos e características dismórficas, mesmo após resultados negativos em outros testes genéticos. A identificação da causa genética pode abrir portas para um melhor entendimento da condição, opções de tratamento mais adequadas e aconselhamento genético familiar mais preciso. Mais pesquisas são necessárias para determinar a utilidade e o custo-benefício do teste WES nessa população.
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