Pesquisadores identificaram uma possível ligação entre uma pequena alteração genética e distúrbios do neurodesenvolvimento, como deficiência intelectual (DI) e transtornos do espectro autista (TEA). O estudo, publicado na revista Genes, detalha o caso de um paciente portador de uma microdeleção no gene NXF5, especificamente afetando o éxon 1 e o íntron 1. Essa descoberta pode auxiliar na compreensão das bases genéticas dessas condições complexas.
Anomalias genéticas associadas a DI e TEA podem ser extremamente raras e, por vezes, difíceis de detectar. A validação dessas variações em pacientes com características clínicas semelhantes é fundamental para estabelecer a relação entre genes específicos e esses distúrbios. Relatos de casos, como o apresentado neste estudo, desempenham um papel crucial nesse processo, fornecendo evidências importantes sobre o impacto de variantes genéticas pouco comuns.
O paciente em questão foi submetido a uma série de exames, incluindo neurológicos, ressonância magnética cerebral (RM), eletroencefalograma (EEG) durante o sono e a vigília, avaliações neuropsicológicas e testes laboratoriais, incluindo análise molecular para síndrome do X frágil e hibridização genômica comparativa (aCGH). Os resultados revelaram a microdeleção no gene NXF5. As características fenotípicas do paciente apresentaram sobreposição com aquelas observadas em outros quatro casos relatados anteriormente, que também apresentavam variações envolvendo o mesmo gene. Essa consistência sugere que o NXF5 pode desempenhar um papel significativo nos distúrbios do neurodesenvolvimento, merecendo investigação mais aprofundada como um possível fator contribuinte para a DI ligada ao cromossomo X associada ao TEA. A identificação e validação de genes candidatos como o NXF5 são passos importantes para o desenvolvimento de diagnósticos mais precisos e, potencialmente, de terapias direcionadas no futuro.
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