O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurológica complexa que afeta o desenvolvimento infantil em escala global. Apesar de sua prevalência, a etiologia do TEA permanece um desafio para a ciência, com as causas subjacentes ainda não totalmente elucidadas. No entanto, avanços significativos na genética e biologia molecular têm lançado luz sobre os mecanismos envolvidos, abrindo novas perspectivas para o diagnóstico e tratamento.
Estudos de associação genômica e sequenciamento do exoma completo identificaram diversos genes e vias moleculares associados ao TEA. Essas descobertas revelam que o transtorno não é causado por um único fator, mas sim por uma combinação complexa de influências genéticas e ambientais. As vias moleculares afetadas incluem a regulação transcricional e translacional, proteostase, organização do citoesqueleto, desenvolvimento e plasticidade sináptica, e autofagia. A compreensão dessas vias é crucial para identificar biomarcadores que auxiliem no diagnóstico precoce e no desenvolvimento de terapias mais eficazes.
Além dos fatores genéticos, a patogênese do TEA também envolve uma série de outros elementos, como neuroinflamação, defeitos de sinalização e deficiências vitamínicas. A interação entre esses fatores genéticos e não genéticos torna o estudo do TEA ainda mais desafiador, mas também abre novas oportunidades para intervenções terapêuticas. O desenvolvimento de terapias translacionais, que visam traduzir os resultados da pesquisa básica em aplicações clínicas, é uma área de grande promessa para melhorar a qualidade de vida de indivíduos com TEA e suas famílias.
Origem: Link