Um estudo recente revelou uma associação inédita entre a Síndrome de Kleefstra e a Epilepsia de Panayiotopoulos, lançando novas luzes sobre as complexidades genéticas e neurológicas em pacientes pediátricos. A Síndrome de Kleefstra, uma condição genética rara causada por mutações ou deleções no gene EHMT1, manifesta-se por deficiência intelectual, atraso na linguagem e, por vezes, características faciais distintas. Já a Epilepsia de Panayiotopoulos é uma forma benigna de epilepsia infantil, caracterizada por crises focais com sintomas autonômicos proeminentes.
O estudo detalha o caso de um menino de 12 anos diagnosticado com ambas as condições. A análise genética revelou uma microdeleção na região 9q34.3 do cromossomo, que inclui o gene EHMT1, confirmando o diagnóstico de Síndrome de Kleefstra. Aos seis anos de idade, o paciente começou a apresentar crises epilépticas típicas da Epilepsia de Panayiotopoulos, levando ao tratamento com ácido valproico. A ocorrência simultânea das duas síndromes levanta questões importantes sobre a interação entre fatores genéticos e ambientais no desenvolvimento de ambas as condições.
Embora a Epilepsia de Panayiotopoulos seja relativamente comum na infância, a co-ocorrência com a Síndrome de Kleefstra é uma descoberta nova e intrigante. Os pesquisadores enfatizam que, embora possa ser uma coincidência, a presença da microdeleção 9q34.3 em pacientes com Síndrome de Kleefstra sugere um papel adicional de fatores genéticos (além do EHMT1) e epigenéticos no desenvolvimento de crises epilépticas. Esta descoberta expande o conhecimento sobre as características genômicas e fenotípicas da Síndrome de Kleefstra, abrindo novas avenidas para pesquisa e, potencialmente, para o desenvolvimento de abordagens de tratamento mais personalizadas e eficazes. A compreensão mais aprofundada desta associação pode levar a um melhor manejo dos pacientes afetados, melhorando sua qualidade de vida. Estudos adicionais são necessários para confirmar e explorar a fundo essa relação.
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