O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental hereditária caracterizada por uma ampla gama de apresentações e causas. Frequentemente, indivíduos com TEA apresentam dificuldades de comunicação, o que torna o estudo genético complexo devido à heterogeneidade da condição.
Uma pesquisa recente investigou como diferentes definições de fenótipos (características observáveis) de autismo e linguagem afetam a análise genética. O estudo, conduzido pelo New Jersey Language and Autism Genetic Study, partiu da hipótese de que focar em componentes específicos do TEA, em vez do transtorno como um todo, poderia reduzir a heterogeneidade genética e facilitar a identificação de genes associados.
Os resultados mostraram que genes previamente relacionados ao TEA e à comunicação oral/escrita, localizados nos cromossomos 15q e 16q, foram mais fortemente associados a fenótipos de autismo e dificuldades de linguagem definidos de forma restrita. A análise identificou um conjunto de genes candidatos com forte associação a dificuldades de linguagem e leitura, incluindo genes já implicados em distúrbios do neurodesenvolvimento, como ZNF774 e DNAH3, e outros genes ainda não relatados, mas com evidências de envolvimento em fenótipos neurodesenvolvimentais. Esses achados destacam a importância de considerar a definição do fenótipo ao realizar estudos genéticos do TEA e seus componentes, especialmente no que se refere à linguagem.
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