As interferonopatias tipo 1 são um grupo raro de doenças genéticas caracterizadas pela produção excessiva ou sinalização anormal de interferon tipo 1 (IFN-I), uma citocina crucial na resposta antiviral do organismo. Essa ativação inapropriada da via IFN-I, mesmo na ausência de estímulo viral, leva a uma série de manifestações clínicas que podem afetar diversos órgãos e sistemas.
Mais de 30 condições monogênicas foram identificadas como interferonopatias, sendo a síndrome de Aicardi-Goutières a mais comum. Os genes envolvidos frequentemente estão relacionados ao metabolismo de ácidos nucleicos intracelulares, sua detecção e vias de sinalização, contribuindo para a produção ou sinalização excessiva de IFN-I. Os sintomas geralmente surgem no início da vida, frequentemente no primeiro ano, mas o diagnóstico também pode ocorrer na idade adulta. É importante investigar histórico familiar de consanguinidade ou condições transmitidas verticalmente.
As interferonopatias tipo 1 podem mimetizar condições mais comuns, como fetopatia viral ou lúpus eritematoso sistêmico. A expressividade da doença é variável, mesmo dentro da mesma família, tornando essencial um histórico familiar detalhado. A característica marcante dessas doenças é o aumento dos níveis de IFN-I no sangue periférico e/ou no líquido cefalorraquidiano, um teste disponível apenas em laboratórios especializados. O tratamento é multidisciplinar, focando no alívio dos sintomas e, em alguns casos, terapia imunossupressora pode ser considerada. Acompanhar o desenvolvimento do paciente, apoiar a sua reabilitação e coordenação com instituições sociais e médicas são aspectos cruciais do tratamento. O diagnóstico precoce e o manejo adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes com interferonopatias tipo 1.
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