A metemoglobinemia tipo II é uma condição genética rara que afeta o transporte de oxigênio no sangue e causa sintomas neurológicos. A condição é causada por uma deficiência na enzima NADH-citocromo b5 redutase 3, codificada pelo gene CYB5R3. Essa deficiência leva a níveis elevados de metemoglobina no sangue, uma forma de hemoglobina que não consegue liberar oxigênio de forma eficaz para os tecidos do corpo.
Um estudo recente detalhou o caso de um jovem de origem turca diagnosticado com metemoglobinemia hereditária tipo II aos 28 anos. O paciente apresentava perda auditiva congênita e foi diagnosticado com autismo infantil na adolescência. Após várias internações hospitalares devido a dispneia e baixa saturação de oxigênio, a investigação revelou níveis elevados de metemoglobina. Testes genéticos identificaram uma variante rara no gene CYB5R3, especificamente a mutação c.235C > T p.(Arg79Trp), confirmando o diagnóstico.
A análise enzimática revelou atividade reduzida da NADH-citocromo b5 redutase 3 tanto no paciente quanto em sua mãe, em comparação com um grupo controle saudável. Este caso é particularmente notável por ser o primeiro relato de homozigose para a variante CYB5R3 c.235C > T. O estudo ressalta a importância de considerar desordens genéticas raras em pacientes que apresentam déficits neurológicos e auditivos inexplicados, mesmo quando outros indicadores, como níveis de hemoglobina, estão dentro da normalidade. A identificação precoce e precisa dessas condições é crucial para o manejo adequado e para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Origem: Link