A paraplegia espástica e retardo psicomotor com ou sem convulsões (SPPRS) é uma condição neurológica complexa que afeta o desenvolvimento motor e cognitivo. Um estudo recente investigou a base genética dessa condição em uma criança, buscando entender melhor as causas subjacentes e abrir caminhos para diagnósticos mais precisos.
A pesquisa envolveu a análise do exoma completo (WES) da criança e de seus pais, revelando que a criança possuía variantes heterozigóticas compostas no gene HACE1. Especificamente, foram identificadas as variantes c.535(exon7)_c.538(exon7)delACAG (p.T179fs*5) e c.1678+2(IVS15)T>C, herdadas de cada um dos pais. Essas variantes foram classificadas como provavelmente patogênica e patogênica, respectivamente, com base nas diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). A identificação dessas mutações no gene HACE1 sugere fortemente que elas desempenham um papel fundamental no desenvolvimento da SPPRS nesta criança. Este achado é crucial para o diagnóstico e aconselhamento genético.
Além da análise genética, o estudo também revisou a literatura existente sobre SPPRS associada a variantes no gene HACE1, identificando 23 casos em 8 artigos diferentes. Todos os pacientes apresentavam retardo no desenvolvimento psicomotor e 18 variantes distintas do gene HACE1 foram encontradas. Essa análise abrangente reforça a importância do gene HACE1 na patogênese da SPPRS e contribui para uma compreensão mais profunda do espectro mutacional e fenotípico associado a essa condição. Os resultados do estudo oferecem informações valiosas para o diagnóstico clínico e o aconselhamento genético de famílias afetadas pela SPPRS, além de ampliar o conhecimento sobre as bases moleculares dessa doença rara.
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