As síndromes de genes contíguos (CGS) são condições genéticas que surgem devido a microdeleções ou outras alterações em regiões cromossômicas que contêm múltiplos genes. Uma dessas síndromes é a síndrome da deleção gênica contígua Xp21 (Xp21.3-p21.2), também conhecida como síndrome da deleção Xp21. Esta condição rara, com pouco mais de 100 casos masculinos descritos na literatura mundial, envolve a perda de material genético no cromossomo X, impactando o funcionamento de diversos genes localizados nessa região.
Um estudo de caso recente detalha a manifestação dessa síndrome em um menino. A análise do microarray cromossômico revelou uma microdeleção na região do cromossomo X, precisamente da posição 28085320 à posição 33391678, abrangendo 5306358 pares de bases e afetando 11 genes. Os sintomas se manifestaram logo após o nascimento, com insuficiência adrenal primária (IAP) severa nos primeiros dias de vida, acompanhada de graves distúrbios metabólicos. Aos dois anos e sete meses, foi detectado um aumento nas transaminases, um indicativo de problemas no fígado, atribuído inicialmente a uma hepatite autoimune devido aos distúrbios metabólicos causados pela IAP.
Posteriormente, aos dois anos e dez meses, foram observados sinais de síndrome miopática, levando ao diagnóstico de distrofia muscular primária. Além disso, o paciente apresentou um atraso no desenvolvimento psicomotor desde a infância. A mãe do paciente também foi diagnosticada com a mesma mutação, incluindo os mesmos 11 genes na região de desequilíbrio. O histórico familiar revelou a morte do primeiro filho do casal devido à insuficiência adrenal primária aos 6 semanas de idade. Este trágico evento deveria ter motivado uma avaliação mais completa da situação clínica e aconselhamento médico e genético oportuno, visando prevenir o nascimento de uma criança afetada em gestações subsequentes. Este caso ressalta a importância do diagnóstico precoce e aconselhamento genético em famílias com histórico de doenças genéticas raras.
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