A crescente compreensão e prevalência dos Transtornos do Espectro Autista (TEA) e das Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) têm levado a investigações sobre possíveis interconexões entre essas condições. Um estudo recente buscou fornecer implicações práticas sobre o diagnóstico molecular (metabólico) de TEA e justificar o rastreamento seletivo de DMH em pacientes pediátricos que apresentam características autísticas.
Pacientes com diversas DMH, incluindo aminoacidopatias, acidurias orgânicas e deficiências de creatina cerebral, têm apresentado uma ampla gama de características associadas ao autismo. Embora o estudo tenha identificado pesquisas que rastrearam crianças diagnosticadas com TEA para DMH, é importante ressaltar que não existe uma relação de causa e efeito direta comprovada entre as duas condições. No entanto, todas as doenças neurometabólicas que se manifestam com deficiência intelectual podem preencher os critérios para um diagnóstico de TEA.
A importância de se considerar a possibilidade de DMH em crianças com TEA reside no fato de que algumas dessas doenças podem ser tratadas, minimizando ou prevenindo danos neurológicos adicionais. O rastreamento seletivo, baseado em sinais e sintomas específicos, pode ser uma estratégia eficaz para identificar pacientes que se beneficiariam de investigações metabólicas mais aprofundadas. Embora a ligação entre TEA e DMH seja complexa e multifatorial, a pesquisa contínua nessa área é crucial para melhorar o diagnóstico e o tratamento de ambas as condições, otimizando a qualidade de vida dos pacientes e suas famílias. A identificação precoce de possíveis causas metabólicas subjacentes ao TEA pode abrir portas para intervenções terapêuticas personalizadas e mais eficazes.
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