O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição psiquiátrica do neurodesenvolvimento que apresenta sobreposição clínica e genética significativa com a deficiência intelectual (DI) e outros distúrbios do neurodesenvolvimento. Embora as sociedades profissionais recomendem testes genéticos para todos os indivíduos com TEA e o reembolso do seguro seja relativamente bom, a testagem genética no TEA está muito atrás daquela para DI.
A identificação da etiologia e o diagnóstico preciso são competências essenciais para psiquiatras da infância e adolescência no tratamento de psicopatologias infantis, incluindo DI e TEA. Avanços recentes na genética e na genômica oferecem oportunidades sem precedentes para entender as causas subjacentes do TEA e, assim, oferecer tratamentos mais direcionados e eficazes. A medicina de precisão, que considera a variabilidade genética, ambiental e de estilo de vida de cada indivíduo, está se tornando cada vez mais relevante no tratamento do TEA.
Diante desse cenário, é crucial que psiquiatras infantojuvenis recomendem e solicitem testes genéticos, como sequenciamento de exoma ou genoma, para todas as crianças diagnosticadas com TEA. A identificação de variantes genéticas específicas associadas ao TEA pode fornecer informações valiosas para o planejamento do tratamento, o aconselhamento familiar e a avaliação do risco de recorrência em futuras gestações. A incorporação de testes genéticos e abordagens de medicina de precisão na prática clínica pode melhorar significativamente os resultados para indivíduos com TEA e suas famílias, otimizando intervenções e promovendo uma melhor qualidade de vida.
Origem: Link