O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição neurodesenvolvimental complexa, caracterizada por desafios na comunicação social e comportamentos repetitivos, comumente diagnosticada na primeira infância. Uma área de pesquisa emergente busca entender a contribuição dos elementos transponíveis (ETs) para o desenvolvimento do TEA.
Os elementos transponíveis, que compõem cerca de 50% do genoma de mamíferos, são sequências de DNA capazes de se moverem dentro do genoma. Estudos recentes sugerem que esses elementos móveis podem desempenhar um papel significativo em distúrbios neurodesenvolvimentais, incluindo o TEA. Acredita-se que os ETs podem induzir instabilidade genômica e modular a expressão gênica, influenciando a patologia do autismo. Evidências indicam que ETs específicos, como os elementos L1 e Alu, podem interromper genes cruciais para o neurodesenvolvimento, contribuindo para a complexidade genética do transtorno.
Além disso, a exposição pré-natal a fatores ambientais pode ativar os ETs, potencialmente contribuindo para a neuroinflamação observada no TEA. Embora o papel regulador preciso dos ETs não codificantes no TEA ainda esteja sob investigação e necessite de interpretação cuidadosa, a integração de marcadores epigenéticos de envelhecimento, como os relógios epigenéticos, é promissora para o avanço do campo. Pesquisas futuras focadas na intrincada relação entre ETs, fatores ambientais, mecanismos epigenéticos e processos de neurodesenvolvimento são essenciais para identificar novos biomarcadores e alvos terapêuticos, melhorando, em última análise, o diagnóstico precoce e as intervenções para o TEA.
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