A Hipotonia Pontocerebelar tipo 2A (PCH2A) é uma doença neurogenética rara que afeta severamente o desenvolvimento motor e cognitivo. Uma pesquisa recente investigou a progressão da doença e seu impacto no cérebro de crianças afetadas, utilizando ressonância magnética (RM) para analisar a morfometria cerebral e avaliando o desenvolvimento psicomotor.
O estudo acompanhou 57 pacientes com PCH2A confirmada geneticamente, analisando 78 exames de RM cerebral. As medições volumétricas do cerebelo mostraram um crescimento limitado durante a infância, especialmente no eixo crânio-caudal. Após o primeiro ano de vida, o volume cerebelar tendeu a se estabilizar. As medições supratentoriais, por outro lado, indicaram uma atrofia progressiva, evidenciada pelo aumento contínuo do índice de Evans, relacionado ao alargamento dos ventrículos laterais.
A pesquisa também avaliou o desenvolvimento motor e cognitivo de 65 pacientes, com idades variando de 7 meses a 33 anos, através de questionários respondidos por seus cuidadores. Os resultados confirmaram um comprometimento severo nessas áreas, embora a regressão no desenvolvimento tenha sido considerada rara. Curiosamente, o estudo não encontrou uma correlação estatística significativa entre as medições cerebrais obtidas pela RM e o grau de comprometimento motor ou cognitivo. Apesar disso, a análise da morfometria cerebral, especialmente o crescimento limitado do cerebelo e a atrofia supratentorial progressiva, fornece informações valiosas sobre a progressão da PCH2A e pode auxiliar no acompanhamento clínico de pacientes com essa condição.
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