A Síndrome de Ataxia Cerebelar, Retardo Mental e Desequilíbrio tipo 4 (CAMRQ4) é uma condição neurológica rara, de caráter recessivo autossômico, causada por variações no gene ATP8A2. Essa síndrome se manifesta através de comprometimento psicomotor severo, hipotonia ou espasticidade e deficiência intelectual, impactando significativamente a qualidade de vida dos indivíduos afetados e suas famílias.
Uma pesquisa recente aprofundou a compreensão dessa condição ao identificar uma nova variante de splicing no gene ATP8A2 em uma menina de 7 anos, filha de pais consanguíneos. A menina apresentava atraso psicomotor acentuado, quadriplegia e dismorfismos craniofaciais. A análise genômica revelou a mutação, que foi confirmada como patogênica através de estudos funcionais de RNA, demonstrando o skipping do exon 18. Essa descoberta expande o espectro de mutações conhecidas associadas à CAMRQ4 e reforça a importância da análise detalhada do RNA para a interpretação de variantes genéticas.
Além da identificação dessa nova mutação, os pesquisadores realizaram uma revisão sistemática da literatura sobre casos de CAMRQ4 já publicados. Essa análise detalhada permitiu uma melhor definição da heterogeneidade clínica associada às variações no gene ATP8A2. A correlação entre genótipo e fenótipo, ou seja, entre a mutação genética específica e as características clínicas observadas, é fundamental para aprimorar o diagnóstico e o manejo da CAMRQ4. A identificação precoce e o acompanhamento multidisciplinar são essenciais para otimizar o desenvolvimento e a qualidade de vida dos pacientes com essa síndrome rara.
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