O Transtorno do Espectro Autista (TEA) é uma condição complexa e heterogênea, caracterizada por dificuldades na interação social, comunicação e pela presença de comportamentos repetitivos e restritos. Apesar do aumento da sua prevalência em todo o mundo, os mecanismos patogênicos subjacentes ao TEA ainda não são totalmente compreendidos. A identificação de biomarcadores confiáveis surge como uma ferramenta crucial para o rastreamento precoce, classificação precisa dos subtipos de TEA e para uma melhor compreensão da sua fisiopatologia, permitindo intervenções e tratamentos mais personalizados.
Uma área de crescente interesse na pesquisa do TEA é o papel das aminas biogênicas. Estas são compostos orgânicos produzidos principalmente pela descarboxilação de aminoácidos, atuando como neurotransmissores, neuromoduladores e hormônios no sistema nervoso central. Serotonina, dopamina, histamina, epinefrina, norepinefrina e poliaminas são exemplos de aminas biogênicas. Estudos recentes têm demonstrado que uma parcela significativa da variação genética observada no TEA está ligada a genes direta ou indiretamente envolvidos no metabolismo destas substâncias. O metabolismo das aminas biogênicas, portanto, se apresenta como um possível caminho para entender melhor as causas do autismo.
A pesquisa foca em alterações genéticas nas enzimas responsáveis pela síntese e degradação dessas aminas. Alterações no metabolismo dessas substâncias podem impactar diversas funções cerebrais, contribuindo para as características associadas ao TEA. A identificação dessas variações genéticas pode abrir portas para o desenvolvimento de terapias mais direcionadas e eficazes para indivíduos com TEA, focando na modulação do metabolismo das aminas biogênicas e, consequentemente, melhorando a qualidade de vida e promovendo o desenvolvimento de habilidades sociais e comunicativas.
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