A distonia relacionada ao gene KMT2B é uma condição neurológica rara que afeta principalmente crianças. Caracterizada por contrações musculares involuntárias e sustentadas, ela pode levar a movimentos repetitivos ou posturas anormais. Um estudo de caso recente detalha a apresentação clínica de um menino de oito anos com essa condição, destacando a importância do reconhecimento precoce e intervenção para melhorar a qualidade de vida do paciente.
O paciente em questão apresentava dificuldades de locomoção e movimentos distônicos progressivos. A espasticidade, mais acentuada no lado direito do corpo, e os movimentos involuntários das mãos, impactavam significativamente sua capacidade de realizar tarefas cotidianas. O diagnóstico preciso de distonia KMT2B permitiu que o menino iniciasse um programa de reabilitação multidisciplinar focado em otimizar suas habilidades funcionais e aumentar sua participação em atividades diárias. A identificação da causa genética da distonia é crucial para direcionar o tratamento e o acompanhamento adequados.
Apesar de sua raridade, a distonia KMT2B deve ser considerada no diagnóstico diferencial de distonias de início na infância. A progressão característica da doença, geralmente começando nos membros inferiores e ascendendo, juntamente com a presença de movimentos involuntários, são pistas importantes. O relato de caso reforça a necessidade de que profissionais de saúde estejam familiarizados com essa condição, possibilitando um diagnóstico mais rápido e o início de intervenções terapêuticas precoces. A intervenção precoce, através de terapias multidisciplinares, pode auxiliar no gerenciamento dos sintomas e na melhoria da qualidade de vida de crianças afetadas por esta desafiadora condição.
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