O complexo do anel gama-tubulina (γ-TuRC) desempenha um papel crucial na coordenação da formação do centrossomo e do corpo polar do fuso durante a divisão celular. A proteína TUBG1, codificada por um gene de mesmo nome, é um componente essencial desse complexo. Variações patogênicas no gene TUBG1 têm sido associadas a uma variedade de alterações no padrão de sulcos corticais do cérebro, microcefalia (cabeça anormalmente pequena) e outras manifestações neurológicas.
Um estudo recente detalhou dois novos casos com variantes missense no gene TUBG1, ampliando o espectro fenotípico conhecido associado a essas mutações. O primeiro caso envolve um indivíduo com microcefalia, epilepsia e um padrão simplificado de sulcos corticais, características associadas a uma variante considerada patogênica no gene TUBG1. Já o segundo caso apresentou uma variante provavelmente patogênica, que explica uma apresentação maisbrandada, incluindo transtorno do espectro autista, deficiência intelectual, epilepsia de início tardio e bem controlada, tamanho normal da cabeça e ausência de anormalidades estruturais detectáveis em exames de neuroimagem.
Essas descobertas são importantes pois demonstram a variabilidade clínica associada a mutações no gene TUBG1. A identificação precoce dessas variantes pode auxiliar no diagnóstico e aconselhamento genético, além de contribuir para uma melhor compreensão dos mecanismos moleculares envolvidos no desenvolvimento neurológico. A pesquisa ressalta a importância da análise genética em pacientes com microcefalia, epilepsia e outros distúrbios neurológicos, mesmo naqueles com apresentações clínicas atípicas ou mais leves. A compreensão aprofundada do papel do gene TUBG1 e do complexo γ-TuRC pode abrir caminho para o desenvolvimento de terapias mais direcionadas no futuro.
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