A trissomia dos cromossomos sexuais (TCS) é uma condição genética que afeta aproximadamente 1 em cada 500 crianças. Caracterizada pela presença de um cromossomo sexual extra (como XXY, XXX ou XYY), a TCS está associada a uma maior probabilidade de dificuldades sociais e transtorno do espectro autista (TEA) em comparação com a população em geral. Estudos indicam que entre 10% e 35% dos indivíduos com TCS atendem aos critérios para TEA, dependendo dos métodos de avaliação e critérios diagnósticos utilizados.
Uma pesquisa recente investigou o perfil de comunicação social em bebês de 12 meses com diagnóstico pré-natal de TCS. O estudo acompanhou 69 participantes com diferentes tipos de TCS (XXY, XYY e XXX) e utilizou ferramentas de avaliação como o ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Schedule- 2nd edition) e as Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil (Bayley-III). Os resultados revelaram que esses bebês apresentavam pontuações elevadas em itens relacionados à comunicação social e interação social recíproca, como o uso de gestos, balbucios direcionados e expressões faciais voltadas para outras pessoas. Curiosamente, foram observadas poucas dificuldades em itens que mediam comportamentos restritivos e repetitivos (CRRs), um aspecto frequentemente associado ao TEA.
Os pesquisadores também notaram que escores mais baixos nas habilidades de linguagem receptiva e expressiva, avaliadas pelo Bayley-III, estavam correlacionados com maiores desafios na comunicação social, conforme medido pelo ADOS-2. Embora 45% dos participantes apresentassem níveis de preocupação leve ou acima, nenhum recebeu um diagnóstico clínico de TEA aos 12 meses. O acompanhamento prospectivo dessa coorte será crucial para compreender a trajetória do desenvolvimento das habilidades de comunicação social a longo prazo e identificar os preditores precoces de um possível diagnóstico de TEA. Esses achados reforçam a importância do monitoramento atento do desenvolvimento social em bebês com TCS e podem orientar intervenções precoces direcionadas a habilidades sociais específicas.
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