O gene MTHFR codifica uma enzima crucial, a 5,10-metilenotetrahidrofolato redutase, que desempenha um papel fundamental no metabolismo do folato. Esta enzima catalisa a conversão de 5,10-metilenotetrahidrofolato em 5-metiltetrahidrofolato, um processo essencial para a metilação da homocisteína em metionina. A metionina, por sua vez, é vital para diversas reações bioquímicas, incluindo a síntese de proteínas e a regulação da expressão gênica. Variações genéticas, conhecidas como polimorfismos, no gene MTHFR podem afetar a atividade da enzima, levando a alterações no ciclo do folato e, consequentemente, a problemas de saúde.
Dois polimorfismos comuns no gene MTHFR, 677C>T (rs1801133) e 1298A>C (rs1801131), têm sido amplamente estudados por seu impacto potencial na predisposição a diversas doenças. A redução da atividade enzimática causada por esses polimorfismos pode resultar em hiperhomocisteinemia, um nível elevado de homocisteína no sangue, que está associado a um risco aumentado de doenças cardiovasculares, complicações na gravidez e certos distúrbios neurológicos e psiquiátricos. Estudos recentes têm investigado a ligação entre esses polimorfismos e condições como doenças cardiovasculares, transtornos do espectro autista, doença de Alzheimer, esquizofrenia e depressão maior.
Além disso, a influência dos polimorfismos do gene MTHFR se estende a outras áreas da saúde, como a fertilidade e complicações na gravidez, incluindo aborto recorrente, pré-eclâmpsia, parto prematuro e defeitos do tubo neural. A relação entre esses polimorfismos e distúrbios metabólicos, como diabetes mellitus, doença inflamatória intestinal e doença hepática gordurosa não alcoólica, também tem sido objeto de investigação. Em oncologia, estudos têm explorado a possível associação entre os polimorfismos do MTHFR e o risco de câncer de mama, próstata e ovário, bem como leucemia e doenças autoimunes, como a artrite reumatoide. É importante ressaltar que a interação com fatores ambientais, como a etnia e a ingestão de folato na dieta, pode influenciar significativamente os resultados dos estudos sobre o impacto dos polimorfismos do gene MTHFR.
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