A hiperamonemia, ou níveis elevados de amônia no sangue, representa uma causa significativa de encefalopatia, uma disfunção cerebral. A amônia, um subproduto da degradação de aminoácidos, normalmente é convertida em ureia solúvel em água pelo ciclo da ureia, permitindo sua excreção pelos rins. No entanto, a hiperamonemia pode surgir não apenas durante a insuficiência hepática aguda, mas também devido a defeitos genéticos raros nas enzimas ou transportadores envolvidos no ciclo da ureia.
Esses defeitos do ciclo da ureia (DCU) podem se manifestar pela primeira vez durante a infância, mas formas mais brandas podem apresentar sintomas clínicos, incluindo encefalopatia, na idade adulta. Por isso, é crucial que os médicos estejam atentos aos sinais e sintomas de DCU em pacientes adultos, a fim de realizar um diagnóstico oportuno e iniciar o tratamento adequado. Em adultos, os sintomas podem ser atípicos, como dores de cabeça, aversão a alimentos ricos em proteínas, sintomas psiquiátricos desencadeados por exercícios intensos ou parto, autismo, déficit de atenção, letargia, atraso no desenvolvimento e epilepsia. O aumento da concentração de amônia no sangue é uma característica chave para o diagnóstico.
O tratamento para distúrbios do ciclo da ureia consiste em uma dieta hipoproteica, suplementada com aminoácidos essenciais e vitaminas, além da ingestão de arginina ou citrulina. Medicamentos que auxiliam na eliminação do nitrogênio, como benzoato e butirato, também podem ser utilizados. Em casos graves, a hemodiálise pode ser necessária. O transplante de fígado é considerado para pacientes metabolicamente instáveis. Para a deficiência de arginase, existe terapia de reposição enzimática disponível. O diagnóstico e tratamento precoces durante crises agudas são fundamentais para um resultado favorável.
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