Variações genéticas raras têm se mostrado cruciais para a compreensão de mecanismos complexos por trás de doenças comuns, abrindo portas para abordagens terapêuticas inovadoras. Entre essas variações, as variantes no número de cópias (CNVs), que representam deleções ou duplicações de segmentos do DNA, têm se destacado por sua forte associação com riscos aumentados para fenótipos neuropsiquiátricos complexos. Essa ligação oferece um ponto de partida valioso para investigar os processos biológicos e as vias neurais envolvidas em condições como autismo, deficiência intelectual e esquizofrenia.
Modelos celulares e animais que simulam múltiplas CNVs têm revelado uma disfunção mitocondrial como um mecanismo chave subjacente a esses transtornos. A mitocôndria, organela responsável pela produção de energia nas células, parece desempenhar um papel central no desenvolvimento e na progressão dessas condições neuropsiquiátricas. Identificar e compreender como essas variações afetam a função mitocondrial pode levar a novas estratégias terapêuticas.
No cenário clínico, o potencial para melhorar a qualidade de vida de indivíduos afetados por essas variantes genéticas raras é cada vez maior. Intervenções precoces e direcionadas, baseadas em dados robustos de estudos clínicos, são essenciais para proporcionar aos pacientes e suas famílias os melhores resultados possíveis. A pesquisa contínua sobre CNVs em transtornos do neurodesenvolvimento, tanto em laboratório quanto na clínica, é fundamental para superar desafios e aproveitar as oportunidades que surgem nesse campo promissor da medicina genômica. O futuro da saúde mental pode estar codificado em nosso DNA.
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